Mukowiscydoza. Żyć! Nie umierać!

(…) Dorastanie z mukowiscydozą najlepiej określa słowo przygoda. Z dumą mówię, że przetrwałam aż 43 lata tej przygody dzięki ciężkiej pracy, przeszczepowi płuc przeprowadzonemu 11 lat temu i możliwościom medycyny holistycznej.

I ja, i moja siostra bliźniaczka, Ana, zachorowałyśmy na klasyczną mukowiscydozę z niezwykle silnymi objawami, takimi jak niedożywienie, wczesne zakażenie bakteriami Pseudomonas aeruginosa (pałeczka ropy błękitnej), krwioplucie i zapalenie zatok tak silne, że każdego dnia potrzebna była intensywna terapia oddechowa, a w wielu przypadkach nawet hospitalizacja (…)^1,2.

(…) Moja imigrancka rodzina była dla mnie ostoją w walce z chorobą (...). Siostra dzieliła ze mną nienawiść do choroby, ale była też moją powierniczką i największą sojuszniczką w tej batalii. Brat, którego mukowiscydoza nie dotknęła, stał się dla mnie ideałem - gdybym urodziła się zdrowa, chciałabym być taka jak on.

Moja rodzina radziła sobie z moją i siostry chorobą, skupiając się na tym, co wypełnia normalne życie dziecka, czyli szkole, nauce, uprawianiu sportu (na tyle, na ile to możliwe), podróżach i hobby. Odkrywanie fauny i flory południowej Kalifornii stało się naszą odskocznią od leków, urządzeń wspomagających oddychanie i gipsowych ścian szpitalnych pokoi.

Natura pozwoliła mi poczuć się jednością z czymś znacznie większym niż ja sama. Umożliwiła mi też obserwowanie cyklu narodzin i śmierci w świecie przyrody, gdzie nie pada ani jedno słowo protestu, nie pojawia się ani jedna wątpliwość, że jest on naturalną koleją rzeczy.

Jako dziecko prześladowała mnie paraliżująca nieśmiałość, wynikająca z poczucia odmienności (...). Mimo to znalazłam grono przyjaciół, dla których zabawa ze mną była ważniejsza niż mój kaszel i przerwy, które musiałam sobie robić. Nie przypuszczałam wówczas, że moja choroba może tak wiele nauczyć moich towarzyszy o współczuciu i różnorodności ludzkich doświadczeń.

Bardzo chciałam pokonać nieśmiałość i przestać się zamartwiać - kiedy miałam 9 lat, poprosiłam o Biblię i zaczęłam traktować wiarę jako sposób na lepsze zrozumienie własnego życia. Gdy byłam już nastolatką, pojechałam na obóz dla chorych na mukowiscydozę, o którym dowiedziałam się z jakiegoś czasopisma. Na obozie szybko przekonałam się, że nie jestem osamotniona w swoich zmaganiach i że istnieją ludzie, którzy w pełni rozumieją to, przez co wtedy przechodziłam.

Obóz stał się dla mnie magicznym miejscem. Doznałam tam poczucia przynależności, poznałam swoją wartość i nauczyłam się akceptować samą siebie. Tam też dowiedziałam się, że dzieci z mukowiscydozą umierają, często bardzo wcześnie, zwłaszcza jeśli nie zostały poddane terapii.

Czy istniała dla mnie lepsza lekcja posłuszeństwa wobec osób chcących mi pomóc? Taka konfrontacja ze swoją śmiertelnością sprawiła, że szybko dorosłam - nauczyła mnie wyznaczać sobie cele, nawiązywać znajomości, dawać z siebie wszystko i wykorzystywać w pełni każdą chwilę na tym świecie.

Moja mama z wykształcenia jest artystką i często realizowała w naszym domu projekty związane ze sztuką. Gdy miałam 14 lat, wpadłam na pomysł malowania T-shirtów dla moich przyjaciół z obozu dla chorych na mukowiscydozę. Mniej więcej w tym samym czasie musiałam się poddać hospitalizacji i zabrałam nieukończony T-shirt ze sobą do szpitala. Pielęgniarkom bardzo się spodobał wzór i ani się obejrzałam, jak malowałam już koszulki dla personelu medycznego - w cenie 5 dolarów za sztukę. Ana wkrótce do mnie dołączyła i tak zaczął się nasz biznes, znany jako T-shirtowe bliźniaczki.

Świat sztuki pozwalał nam zapomnieć o ciężkich chwilach w szpitalu. Mama przyniosła nam notatniki. Cały czas prosiła: "piszcie, chcę, żebyście przelały wszystkie swoje uczucia na papier". Pewnego dnia Ana zaczęła spisywać listę szpitalnych procedur, leków, osób leżących z nami w pokojach, a nawet krótkie historyjki o naszych wcześniejszych pobytach w szpitalu. Zaczęłam robić to wraz z nią.

Lekarzom i pielęgniarkom przypadło do gustu to, co napisałyśmy - poprosili o kopie naszej książki "Life at Kaiser" ( Życie w szpitalu Kaiser). Dało to początek naszemu wyrażaniu siebie w pisaniu, które od tamtej pory kontynuowałyśmy i które pomagało nam w wewnętrznych zmaganiach z chorobą(…)^1,2

(…) W końcu Ana i ja opuściłyśmy duszne Los Angeles i poszłyśmy na Uniwersytet Stanforda, wiedząc, że najprawdopodobniej choroba nie pozwoli nam dokończyć studiowania. Jako bliźniaczki mogłyśmy sobie nawzajem pomagać w terapii uciskowej klatki piersiowej i to pozwoliło nam opuścić rodzinny dom.

Obiecałyśmy rodzicom dbać o siebie i nie rezygnować z zajęć sportowych. Obie korzystałyśmy z pomocy psychoterapeutów, którzy pomogli nam odnaleźć się w środowisku ludzi młodych, myślących o przyszłości i czerpiących z życia pełnymi garściami. Kiedy nasza najlepsza przyjaciółka zmarła na mukowiscydozę, postanowiłyśmy przyjąć chrzest. Wszystko rysowało się w czarnych barwach i życie po śmierci było naszą jedyną nadzieją.

I właśnie wtedy pojawiły się testy kliniczne deoksyrybonukleazy (DN-aza), dzięki której nasz stan znacznie się poprawił (...). Lata jednak mijały i nawet DN-aza nie mogła powstrzymać postępujących zmian w naszych płucach. W końcu obie wkroczyłyśmy w końcowe stadium choroby. To były dla nas bardzo trudne chwile.

Walczyłyśmy z mukowiscydozą w czasie intensywnych półtoragodzinnych sesji terapeutycznych, pływałyśmy z aparatami tlenowymi w ośrodku YMCA (chrześcijańska organizacja charytatywna). Ćwiczyłyśmy tak intensywnie, że płuca nam krwawiły. Skontaktowałyśmy się z grupami wsparcia w lokalnym ośrodku badań nad mukowiscydozą, szukając ukojenia i sposobu na pogodzenie się z niesprawiedliwym losem.

Wzięłyśmy udział w projekcie fotograficznym "Pokój oddechu", w ramach którego robiłyśmy sobie zdjęcia ukazujące, czym jest mukowiscydoza. Moje zdjęcie przedstawiało mnie w kąpieli ze wszystkimi akcesoriami niezbędnymi w chorobie: lekami, rurkami, inhalatorami. Wypłakałyśmy wiele łez, przygotowując się na rozstanie z życiem i ze sobą nawzajem. Jakimś cudem, z ogromnym wysiłkiem, udało nam się ukończyć studia (…)^1,2

(…) W tamtym czasie tylko dwie rzeczy dawały mi nadzieję. Pierwszą było wpisanie Any na listę oczekujących na transplantację płuc. Drugą określiłabym jako jeszcze większy cud: mój chłopak ze Stanforda trwał przy mnie przez cały czas, akceptując moje odkasływanie plwocin, problemy z układem trawiennym, niemal telepatyczne relacje z siostrą i moją niepewną przyszłość.

On kochał mnie, a ja jego, udowadniając, że choroba pozwala osiągnąć wyższy poziom miłości. I tak w 2000 r., wkrótce po naszym ślubie, Ana przeszła operację przeszczepu płuc, która zakończyła się sukcesem. Dało mi to dużo nadziei…^1,2

(…) Gdy oczekiwałam na przeszczep, byłam na zwolnieniu lekarskim. Zostałam wtedy ochotniczką w CFRI (Cystic Fibrosis Research Inc., Ośrodek Badań nad Mukowiscydozą), co nadało nowy sens mojemu życiu. Działając tam, nauczyłam się wielu rzeczy, które przydały mi się później w pracy. Zaczęłam też spisywać wspomnienia, co pozwoliło mi prześledzić jeszcze raz całe moje dotychczasowe życie i dało mi siłę, by iść naprzód. Proces pisania pozwolił mi osiągnąć katharsis, pogodzić się z życiem i opłakać wszystko, co straciłam. Tuż po napisaniu ostatniego rozdziału otrzymałam zielone światło na poddanie się operacji ostatniej szansy, było to po tym, jak niemal otarłam się o śmierć (…)^1,2

(…) Po przeszczepach płuc obie z Aną osiągnęłyśmy nareszcie normalność: pracowałyśmy, podróżowałyśmy i ćwiczyłyśmy bez kaszlu i problemów z oddechem. Bardzo niewielu pacjentów z mukowiscydozą otrzymało taki dar od losu! W końcu, aby jakoś odwdzięczyć się za to, co nas spotkało, zaczęłyśmy szerzyć wiedzę o mukowiscydozie i zgłosiłyśmy się jako potencjalne dawczynie organów. Niedługo potem ukazała się nasza książka "The Power of Two" (Podwójna moc) (...)

Dziś oddycham z łatwością i z radością wchodzę w wiek średni. Regularnie ćwiczę jogę, która pomaga mi ograniczyć ból wynikający z trwającego latami przeciążania mięśni i kości. Poddaję się też akupunkturze, która wspomaga perystaltykę jelit. Pływam i gram na dudach, aby uhonorować mojego dawcę i aby jak najlepiej zadbać o płuca.

Wygłaszam wiele odczytów na temat mukowiscydozy i transplantacji organów, co oddziałuje terapeutycznie na moją psychikę i daje mi poczucie sensu istnienia. Często się modlę i praktykuję medytację mindfulness, aby czarne myśli nie pogłębiały mojego cierpienia. Nauczam w grupach "pisania w wyniku straty", aby inni skorzystali z dobrodziejstw kreatywnej ekspresji, tak jak ja przez moje dzienniki.

Obie z Aną mogłyśmy żyć pełnią życia dzięki środowisku, w jakim się wychowywałyśmy, więzom społecznym, a także naszym intelektualnym, emocjonalnym i duchowym przymiotom. To wielkie szczęście, że miałyśmy dostęp do opieki medycznej, która utrzymała nas przy życiu (…)^1,2

(…) Niestety utraciłam moją siostrę i najlepszą przyjaciółkę - nie z powodu mukowiscydozy, nie z powodu odrzucenia przeszczepu, ale przez raka. Dziękuję jednak losowi, że Ana nie opuściła mnie, dopóki nie byłam na to gotowa, dopóki nie miałam w sobie dojrzałości, wiary i stabilności emocjonalnej, które pozwoliły mi przetrwać bez niej. Praca terapeutki w hospicjum, polegająca na pomocy ludziom, którzy ponieśli stratę, ulżyła mi w żałobie i przypomniała, że jestem tylko człowiekiem i takie jest życie^1,2.

Vademecum

O co pytać lekarza? 

Jeżeli u twojego dziecka rozpoznano mukowiscydozę, pamiętaj, aby prowadzącemu lekarzowi zadać następujące pytania:

1. Jakie są rokowania?
2. Czy moje dziecko będzie mogło chodzić do publicznych placówek edukacyjnych?
3. Jak należy przygotować plan żywieniowy dziecka, aby również w przedszkolu czy szkole dostawało posiłki zawierające odpowiednią dla niego ilość składników odżywczych?
4. Jak często należy podawać dziecku lekarstwa?
5. Czy można mieć w domu psa, kota lub inne zwierzę?
6. Czy przeszczep płuc rozwiąże problemy mojego dziecka?
7. Jaki sport dziecko powinno uprawiać?

BIBLIOGRAFIA: goo.gl/zPbuwG

Czy terapia genowa jest skuteczna?

W 2015 r. naukowcy ogłosili pierwsze zwycięstwo nad wadliwym genem wywołującym mukowiscydozę. Udało się im umieścić w płucach pacjentów prawidłowe kopie genu.

Podejmowano już takie próby wcześniej, wykorzystując w tym celu zmodyfikowane wirusy, które zamiast zarażać swoim materiałem genetycznym, wszczepiały w jądra komórek DNA pobrane od zdrowego człowieka. Jednak za każdym razem geny ulegały zniszczeniu w organizmie ochotników. Tym razem wyposażono je w otoczkę lipidową, a następnie użyto nebulizatora, aby zostały wchłonięte bezpośrednio do płuc.

W porównaniu z grupą kontrolną osoby poddane terapii wykazały 3,7-procentową poprawę funkcji układu oddechowego. Nie wydaje się to wiele znaczącym osiągnięciem. Jednak już sam fakt, że w kilku przypadkach organizm zareagował pozytywnie na terapię, otwiera drzwi do dalszych badań nad skutecznością terapii genowej w leczeniu mukowiscydozy.¹

BIBLIOGRAFIA: 

1. https://www.nhs.uk/news/genetics-and-stem-cells/gene-therapy-breakthrough-for-cystic-fibrosis/

Pomoc dla chorych i ich rodzin

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą to organizacja non profit, która wspiera ponad tysiąc Polaków cierpiących na mukowiscydozę.

Towarzystwo udziela informacji o chorobie, organizuje warsztaty, wypożycza sprzęt rehabilitacyjny i pomaga pokryć koszty leczenia. Wydaje też kwartalnik "Mukowiscydoza". Opiekę nad chorymi roztacza też MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę. Fundacja również wydaje swoje czasopismo, organizuje spotkania informacyjne i współpracuje z ośrodkami naukowymi w zakresie badań nad mukowiscydozą.

Wiele informacji na temat mukowiscydozy dostarcza międzynarodowy portal internetowy Orpha.net. Niestety pliki dotyczące tej choroby nie zostały jeszcze przetłumaczone na język polski. Istnieje też portal prowadzący dokumentację dotyczącą mukowiscydozy w konkretnych krajach - CysticFibrosisData.org. Nie powstała jednak polska zakładka.

Witaminy i suplementy

Bardzo ważnym elementem terapii mukowiscydozy jest suplementacja odpowiednimi środkami. Kwasy omega-3, witaminy, enzymy, probiotyki i inne suplementy diety powinny być przyjmowane zgodnie z zaleceniami lekarza.

• Kwasy tłuszczowe omega-3 zwiększają odpowiedź immunologiczną organizmu i zwalczają stany zapalne. Sugerowana dawka: 1-2 kapsułki (lub 1 łyżka stołowa) 2 razy dziennie. Pacjenci z zaburzeniami krzepliwości krwi i przyjmujący aspirynę powinni zachować ostrożność.
• Preparaty multiwitaminowe pozwalają uzupełnić niedobory witamin i minerałów wynikające z ich upośledzonej absorpcji w przebiegu mukowiscydozy. Ważne, aby zawierały witaminy A, C, D, E i K oraz kompleks witamin z grupy B, a także mikroelementy: cynk, selen, magnez i wapń.
• Enzymy trawienne w postaci suplementów poprawiają pracę układu pokarmowego. Sugerowana dawka: 1-2 tabletki 3 razy dziennie podczas posiłków.
• Koenzym Q10 wspomaga układ odpornościowy i chroni organizm przed wolnymi rodnikami. Sugerowana dawka: 100-200 mg przed snem. Pacjenci przyjmujący leki regulujące ciśnienie i rozrzedzające krew powinni uzgodnić jego stosowanie z lekarzem.
• N-acetylocysteina to pochodna L-cysteiny wykazująca działanie antyoksydacyjne. Sugerowana dawka: 200 mg dziennie. Zdarza się jednak, że praktycy medycyny alternatywnej przepisują wyższe dawki. N-acetylocysteina może wchodzić w reakcje z lekami na bazie nitrogliceryny.
• Probiotyki, takie jak preparaty zawierające bakterie ze szczepu Lactobacillus acidophilius, pomagają utrzymać prawidłową biotę jelit oraz wspomagają pracę układu odpornościowego. Sugerowana dawka: 5-10 mld żywych bakterii na dobę. Osoby z obniżoną odpornością nie powinny ich nadużywać.
• MSM (metylosulfonylomentan), czyli siarka organiczna, łagodni stany zapalne w organizmie. Sugerowana dawka: 3 g 2 razy dziennie.
• Preparaty białkowe mogą okazać się konieczne, jeżeli mukowiscydozie towarzyszy niedowaga. Sugerowana dawka: 10-20 g dziennie (wymieszać z wodą). Preparaty te mogą wchodzić w interakcję z niektórymi lekami. Osoby nietolerujące laktozy powinny poszukać innego źródła białka¹.

BIBLIOGRAFIA: 

1. goo.gl/65g3tu 

Naturalne metody łagodzenia objawów mukowiscydozy

Walka z tą chorobą to nie tylko przeszczep płuc, leki, inhalacje i drenaż. Ważna jest również odpowiednia dieta, specjalnie przygotowana dla pacjenta. Ponadto istnieje kilka naturalnych metod łagodzenia objawów choroby o potwierdzonym działaniu.

Nie należy jednak rezygnować z terapii zalecanej przez lekarza prowadzącego ani stosować terapii alternatywnej na własną rękę. Warto mieć na uwadze, że suplementy i leki pochodzenia roślinnego mogą wchodzić w reakcję z farmaceutykami. Dlatego istotne jest przestrzeganie przepisanych dawek. W celu zoptymalizowania terapii najlepiej zasięgnąć porady wykwalifikowanego naturopaty lub lekarza praktykującego medycynę holistyczną.

1. Należąca do flawonoidów genisteina została wyodrębniona z roślin z rodziny bobowatych. Jej bogatym źródłem jest soja. Genisteina należy do antyoksydantów, chroni więc komórki przed stresem oksydacyjnym, czyli przedłuża ich żywotność. Tym sposobem przyczynia się do ochrony całego organizmu przed degradacją komórek.
2. Kurkumina, pozyskiwana z korzenia kurkumy, również jest silnym antyoksydantem. Ponadto udowodniono jej przeciwzapalne właściwości, dlatego może okazać się skuteczna w zwalczaniu niektórych infekcji towarzyszących mukowiscydozie. Kurkumina wchodzi w reakcję z enzymami kluczowymi w rozwoju niektórych form mukowiscydozy. Badanie na myszach wykazało niższą zapadalność na zaparcia (główna przyczyna śmierci myszy z mukowiscydozą) wśród osobników suplementowanych kurkuminą niż w grupie kontrolnej.
3. Resweratol, związek naturalnie występujący w winogronach i orzeszkach ziemnych, obecny też w czerwonym winie, zwiększa drożność dróg oddechowych u myszy chorujących na mukowiscydozę¹.
4. Chorzy na mukowiscydozę powinni unikać produktów mlecznych i innych alergenów oraz żywności wysokoprzetworzonej i zawierającej gluten. Ich układ odpornościowy nie funkcjonuje prawidłowo, często dokuczają im alergie. To stymuluje produkcję śluzu i prowadzi do zaostrzenia objawów choroby. W diecie powinny pojawić się produkty ograniczające wydzielanie śluzu oraz o działaniu przeciwzapalnym, takie jak czosnek, cebula, cytryna, herbata z dzikiej róży i bogate w kwasy tłuszczowe ryby arktyczne.
5. Obowiązuje bezwzględny zakaz palenia. Kaszel towarzyszący nikotynizmowi zaostrza objawy mukowiscydozy.
6. Chorzy powinni pić co najmniej półtora litra wody dziennie, aby rozrzedzić śluz. Dobrze też zadziała zielona herbata.
7. Vilcacora przyjmowana trzy razy dziennie w dawce 20 mg złagodzi stany zapalne, nie powinny jej jednak stosować osoby z nadciśnieniem i cierpiące na choroby autoimmunologiczne oraz białaczkę.
8. Ostropest plamisty pomoże oczyścić organizm ze szkodliwych substancji. Standardowa dawka to 80-160 mg 2-3 razy dziennie. Pacjenci z nowotworami o podłożu hormonalnym nie powinni go jednak stosować.
9. Uzyskiwany z ananasa enzym bromelaina złagodzi stany zapalne i towarzyszący im ból. Sugerowana dawka wynosi 40 mg 3 razy dziennie. Bromelainy powinny unikać osoby z zaburzeniem krzepliwości krwi oraz przyjmujący aspirynę.
10. Wyciąg z bluszczu pospolitego od wieków stosowany jest jako środek wykrztuśny. Standardowa dawka to 50 mg 3 razy dziennie. Należy jednak zachować ostrożność przy jego stosowaniu - bluszcz może powodować zatrucie wątroby i uszkodzenia nerek. Powinny go też unikać osoby z napadami drgawek.
11. Wskazana jest umiarkowana aktywność fizyczna, najlepiej 5 razy w tygodniu po 30 min.
12. Akupunktura ma udowodnione działanie wspomagające odpowiedź immunologiczną organizmu, regulujące funkcje układu trawiennego i wzmacniającego pracę płuc. Warto spróbować tej formy medycyny alternatywnej w terapii mukowiscydozy.
13. Odpowiednio przeprowadzony masaż ułatwi usuwanie z organizmu śluzu zalegającego w płucach².
14. Mycie rąk to najprostsza metoda zapobiegania infekcjom, tak groźnym dla chorych na mukowiscydozę. Należy myć ręce tak często, jak to możliwe: po powrocie do domu, po zabawie, przed posiłkiem, po skorzystaniu z toalety i po kontakcie z osobą mogącą być nosicielem choroby zakaźnej (w tym przeziębienia i grypy). 

Ponadto warto skorzystać z pomocy psychologa. Dziecko, które na każdym kroku dostrzega różnice między stanem zdrowia swoim a rówieśników, może nie radzić sobie z emocjami. Również rodzina chorego powinna nauczyć się, jak pokonywać stres towarzyszący opiece nad pacjentem³. 

BIBLIOGRAFIA:

1. J Genet Syndr Gene Ther. 2016 Feb; 7(1): 284. doi: 10.4172/2157-7412.1000284
2. goo.gl/65g3tu
3. goo.gl/u5FukU