Jesteś terapeutą?

Czy manipulacja genetyczna pozwoli w przyszłości zmniejszyć objawy autyzmu?

Dzięki manipulacji genetycznej amerykańskim naukowcom udało się zredukować objawy towarzyszące autyzmowi u myszy. Czyżby nowa terapia była na wyciągnięcie ręki?

Artykuł na: 4-5 minut dziecko
Zdrowe zakupy

Eksperyment miał miejsce na University of Texas Health Science Center. Do jego przeprowadzenia wykorzystano myszy cierpiące na zespół łamliwego chromosomu X (FraX), chorobę genetyczną, której jednym z objawów są zachowania stereotypowe, charakterystyczne także dla autyzmu. Pod tą nazwą kryją się wszystkie powtarzalne czynności wykonywane przez autystyczne dzieci, takie jak kiwanie się, kręcenie w kółko, uderzanie głową lub kończynami w przedmioty, machanie kończynami czy klaskanie lub pstrykanie palcami. U myszy choroba manifestuje się m.in. przymusem kopania, nagłym podskakiwaniem i nadaktywnością.

Na czym polega modyfikacja genetyczna łagodząca objawy autyzmu?

W trakcie eksperymentu zwierzęta poddano terapii genetycznej metodą CRISPR, umożliwiającą wycięcie dowolnego fragmentu materiału genetycznego z DNA. Do komórki wprowadza się precyzyjnie działający enzym Cas9, który wycina z nici DNA konkretną sekwencję. Dostarczony jednocześnie z enzymem wzorzec genetyczny dokładnie wskazuje gen do usunięcia i chroni przed przypadkowym poszatkowaniem materiału genetycznego.

U chorych na FraX, zarówno w przypadku myszy, jak i ludzi, w chromosomie X występuje mutacja polegająca na zwielokrotnieniu fragmentu genu, co uniemożliwia wytwarzanie specyficznego białka odpowiedzialnego za prawidłowy rozwój i funkcjonowanie połączeń nerwowych w mózgu. Dochodzi zatem do opóźnienia dojrzewania neuronów i zaburzone zostaje przesyłanie impulsów nerwowych. Skutkuje to niepełnosprawnością intelektualną i pojawieniem się charakterystycznych zachowań stereotypowych. Mutacja ta uważana jest za jedną z najczęstszych przyczyn zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Naukowcy postanowili więc wyciąć zmutowane fragmenty kodu genetycznego, w nadziei, że pozwoli to neuronom na podjęcie prawidłowej funkcji i osłabi objawy choroby. Eksperyment polegał na wprowadzeniu bezpośrednio do mózgu myszy enzymu, którego nośnikiem były mikrocząsteczki złota. Do tej pory jako nośnik wykorzystywano wirusy, jednak taka terapia wiązała się z ryzykiem powielania cząsteczek enzymu i tym samym uszkodzenia DNA. Nowa technologia umożliwia precyzyjne wprowadzenie samego enzymu, który po wykonaniu zadania zostaje unieczynniony i nie stanowi ryzyka dla zdrowia pacjenta.

Jakie były skutki terapii genetycznej autyzmu?

Zastosowana terapia odniosła skutek i zmieniła zachowanie zwierząt. Myszy, które poddano leczeniu, znacznie się uspokoiły – 30% gryzoni zaprzestało uporczywego kopania w ściółce, a 70% przestało wykonywać podskoki. Po zbadaniu mózgów myszy okazało się, że efekty te uzyskano, zmieniając jedynie ok. 50% genów, które były celem dla enzymu Cas9. Ustalono ponadto, że enzym zawieszony w mikrocząsteczkach złota można dostarczyć do mózgu nie tylko za pomocą bezpośrednich iniekcji, lecz również przez podanie ich do rdzenia kręgowego, skąd wraz z płynem mózgowo-rdzeniowym trafią do miejsca przeznaczenia.

Opracowana przez amerykańskich naukowców terapia stwarza niemal nieskończone możliwości w usuwaniu pewnych objawów autyzmu, u którego złożonych podstaw leżą także mutacje genetyczne. Po raz pierwszy w historii medycyny udowodniono, że można podać Cas9 bezpośrednio do mózgu i uzyskać dzięki temu korzystny efekt terapeutyczny1,2.

Autor publikacji:
Kamila Makowska-Serkis
kamila.makowska_serkis@ktociewyleczy.pl

Absolwentka SGGW w Warszawie, entuzjastka zdrowego stylu życia i racjonalnego żywienia. Na bieżąco śledzi nowinki ze świata medycyny, w sposób szczególny interesuje się medycyną mitochondrialną, mikrobiologią i pediatrią. Od lat zgłębia tajniki holistycznego podejścia do zdrowia człowieka.

Zobacz więcej artykułów tego eksperta
Holistic Health
ARTYKUŁ UKAZAŁ SIĘ W:
Holistic Health 1/2021
KUP wydanie ELEKTRONICZNE
ARTYKUŁ UKAZAŁ SIĘ W
Holistic Health 1/2021
Holistic Health
Kup teraz
Wczytaj więcej
Zapisz się i odbierz wybrany magazyn gratis!
Zapisz się i odbierz prezent
Nasze magazyny
Copyright © AVT 2020 Sklep AVT