Porfiria - przyczyny, objawy i leczenie

Ponoć porfirykiem był król Ludwik II Bawarski. Cierpiał na paranoję, bezsenność, światłowstręt (przed śmiercią nie opuszczał zamku) oraz depresję. Jednak niechęć do wychodzenia z domu u wielu chorych wiąże się również z tym, że w ich wyglądzie dochodzi do tak drastycznych zmian, iż po prostu obawiają się reakcji otoczenia...

W większości komórek żywych organizmów występują porfiryny. Te związki chemiczne w połączeniu z metalami stają się źródłem chlorofilu, który występuje w zielonych częściach roślin, albo hemu we krwi. Gdy dochodzi do niedoboru enzymów biorących udział w syntezie hemu i następuje patologiczne nagromadzenie porfiryn we krwi i tkankach, wtedy mamy do czynienia z porfirią.

Odkładające się porfiryny powodują uszkodzenia wątroby, nerek i problemy z sercem oraz sprawiają, że słońce bezpowrotnie niszczy skórę chorych. Nadmiar tych związków prowadzi do martwicy tkanki łącznej, w tym obkurczania dziąseł, co wiąże się z obnażeniem szyjek zębów. Zdarza się też, że... chorzy cierpią na alergię na allicynę, związek występujący w czosnku.

Przyczyny porfirii

Z porfirią można się urodzić, ale też bywa chorobą nabytą, co oznacza, że można na nią zapaść, tak jak na cukrzycę. Tak bywa w przypadku porfirii skórnej późnej, która rozwija się zwykle ok. 50.-60. r.ż. w wyniku uszkodzenia wątroby będącego następstwem przyjmowania niektórych leków.

Co ciekawe, zdarza się też, że schorzenie przebiega bezobjawowo. Może tak zdarzyć się w przypadku koproporfirii. W tej odmianie choroby porfiryny odkładają się w kale. Czynnikami wywołującymi objawy mogą być niektóre leki (barbiturany, przeciwpadaczkowe czy hormonalne) lub też zmiany w diecie (radykalne ograniczenie jedzenia, np. w celu zrzucenia wagi).

Jednak przeważnie na co dzień porfirycy doświadczają wielu problemów zdrowotnych, łącznie z reakcją fotouczuleniową na słońce, atakami paraliżu lub padaczki, rakiem wątroby (nierzadko porfiryny odkładają się właśnie w tym organie, uszkadzając go), jak również utratą części twarzy lub dłoni (na skutek działania promieni słonecznych).

Nie tylko w przypadku Polski, ale też całego świata trudno określić liczbę chorych. Według amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia schorzenia z grupy porfirii dotykają 1 na 50 tys. osób, są jednak miejsca na świecie, gdzie współczynnik ten wynosi 1 na 500. Różne odmiany porfirii są częstsze w określonych rejonach świata, np. więcej jest przypadków porfirii mieszanej w Afryce Południowej, a ostrej porfirii przerywanej - w północnej Europie¹.

Jak wszystkie choroby rzadkie, porfirie są trudne do zdiagnozowania i zdarza się, że ich objawy kojarzone są z innymi schorzeniami. Z tego samego powodu warto też, aby porfirycy nosili np. opaskę na nadgarstku informującą o schorzeniu - zmniejszy to ryzyko wdrożenia niewłaściwej terapii w przypadku ataku choroby.

Objawy porfirii

Charakterystycznym objawem nieostrych porfirii jest nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne. W przebiegu wspomnianej już porfirii skórnej późnej zmiany pojawiają się nie tylko w wyniku ekspozycji na słońce, ale też urazów mechanicznych, takich jak uderzenie czy obtarcie. Na szczęście ta odmiana choroby poddaje się dobrze terapii lekami malarycznymi³.

Protoporfiria erytropoetyczna objawia się już w dzieciństwie silną reakcją na słońce: swędzeniem i zarumienieniem skóry, a nawet poparzeniem. W zaatakowanym miejscu rozwijają się pęcherze, skóra ciemnieje, może też pojawić się gęściejsze owłosienie (zwłaszcza na czole i policzkach)².

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (choroba Günthera) dotyka średnio 1 na 2-3 tys. osób, po równo mężczyzn i kobiety. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Chorzy, którzy dożyli wieku dorosłego, z czasem mogą stracić palce u rąk, małżowiny uszne i nos. To efekt wielu lat ekspozycji na słońce. Często pojawiają się też problemy z oczami, takie jak przewlekłe wrzodziejące zapalenie rogówki. Kolejnym charakterystycznym objawem jest czerwone zabarwienie zębów w wyniku odkładania się porfiryn w szkliwie i zębinie. Pewną poprawę i złagodzenie objawów przynosi przeszczep szpiku kostnego³.

Ostre porfirie atakują przede wszystkim układ nerwowy człowieka, wywołując objawy zarówno fizyczne, jak i psychiczne (od drażliwości po halucynacje dźwiękowe i majaczenie)⁴. Występujące w toku choroby tzw. ostre ataki to najczęściej ból brzucha i podbrzusza. Jeden na 10 może zakończyć się śmiercią.

Pacjenci doświadczają też osłabienia mięśni, które może doprowadzić do niedowładu lub paraliżu kończyn, problemów z oddychaniem, a nawet zatrzymania pracy płuc. Inne objawy charakterystyczne dla tej grupy porfirii to zaparcia, nudności, wymioty, problemy z ciśnieniem krwi (w pozycji stojącej opada ono lub rośnie w porównaniu do pozycji siedzącej, podczas gdy u zdrowych osób powinno być na mniej więcej takim samym poziomie).

Do ostrych ataków dochodzi najczęściej w wyniku kontaktu z narkotykami i używkami, mogą je też wywołać post, terapia hormonami płciowymi, stres i zakażenie. U kobiet nawroty ataków często mają miejsce przed miesiączką i w czasie ciąży. Najczęściej dotykają osób około 30. r.ż., a kobiety są na nie 4-5 razy bardziej narażone niż mężczyźni. Ostrym atakom mogą towarzyszyć konwulsje jak w padaczce.

Leczenie porfirii

Istnieje możliwość ich leczenia farmakologicznego, jednak ze względu na indywidualne różnice między pacjentami przygotowanie odpowiedniej terapii może być trudne. Ponadto objawy mogą być również symptomami innych schorzeń, dlatego przed podjęciem terapii lekarz musi dowiedzieć się, czy za obecny stan pacjenta odpowiada właśnie porfiria, czy też inna choroba².

Leczenie wszystkich ostrych porfirii opiera się głównie na podawaniu glukozy (doustnie lub dożylnie) bądź heminy (zawierającej żelazo porfiryny połączonej z chloryną). Profilaktyka ataków obejmuje dietę bogatą w węglowodany⁵.

Mimo że porfirie są nieuleczalne, istnieje kilka leków i terapii (w tym przeszczepy organów i szpiku kostnego), które łagodzą objawy, a nawet prowadzą do ich czasowego zaniku. Oznacza to, że chorzy znajdują się w wąskim gronie pacjentów z chorobami rzadkimi, którym medycyna konwencjonalna może chociaż w pewnym stopniu pomóc.

To jednak nie wszystko, co chory i jego rodzina mogą zrobić, aby zmniejszyć ryzyko nawrotu ataków oraz poprawić swoje samopoczucie warto zmienić dietę i styl życia. Oto szereg zasad, których warto przestrzegać.

• Zadbaj o obecność węglowodanów w diecie (jeśli konieczne będzie zrzucenie wagi, skonsultuj się z lekarzem).⁵
• Uzupełniaj elektrolity usuwane z organizmu w wyniku wymiotów⁵; możesz też łagodzić nudności pijąc wodę ze świeżym imbirem lub wygazowane piwo imbirowe.⁶
• Napar z liści bazylii pozwoli Ci się wyciszyć i uspokoić.⁶
• Unikaj kontaktu ze słońcem²; jeśli musisz wyjść z domu za dnia, postaraj się zakryć jak największą powierzchnię ciała.
• Smaruj skórę odpowiednimi kosmetykami.²
• Suplementuj beta-karoten (w przypadku protoporfirii erytropoetycznej i wrodzonej porfirii etrytropoetycznej).^2,3
• Unikaj terapii estrogenami (w przypadku porfirii skórnej późnej).²
• Suplementuj witaminy A, C i E (w przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej).³
• Włącz ananas do swojej diety: zawarte w nim substancje pobudzą pracę jelit.⁶
• Staraj się ruszać - codziennie maszeruj co najmniej przez 20 min.⁶
• Unikaj alkoholu.⁶

Współczesny styl życia i postęp technologiczny również przyczyniają się do poprawy jakości życia pacjentów. Coraz więcej osób ma dostęp do internetu, co pozwala na załatwienie wielu spraw (w tym zakupów i opłacenia rachunków) bez wychodzenia z domu. Ponadto wirtualny świat oferuje nawiązywanie kontaktów z osobami o podobnych zainteresowaniach lub zrzeszających się w grupach wsparcia (w mediach społecznościowych działa kilka grup poświęconych porfirii).

W sierpniu bieżącego roku w Stanach Zjednoczonych rozpoczęły się badania nad nową terapią porfirii skórnej późnej. The American Porphyria Foundation będzie na bieżąco zamieszczać informacje o ich postępie⁸.