Jesteś terapeutą?




Porfiria. Kiedy słońce jest wrogiem

Uczuleni na czosnek, bladzi, z czerwonymi zębami... chroniący się przed słońcem średniowieczni porfirycy najprawdopodobniej dali początek legendom o wampirach. Jednak światłowstręt to ich najmniejszy problem...

29 grudzień 2017 Artykuł na: 9-16 minut
dieta

Ponoć porfirykiem był król Ludwik II Bawarski. Cierpiał na paranoję, bezsenność, światłowstręt (przed śmiercią nie opuszczał zamku) oraz depresję. Jednak niechęć do wychodzenia z domu u wielu chorych wiąże się również z tym, że w ich wyglądzie dochodzi do tak drastycznych zmian, iż po prostu obawiają się reakcji otoczenia...

W większości komórek żywych organizmów występują porfiryny. Te związki chemiczne w połączeniu z metalami stają się źródłem chlorofilu, który występuje w zielonych częściach roślin, albo hemu we krwi. Gdy dochodzi do niedoboru enzymów biorących udział w syntezie hemu i następuje patologiczne nagromadzenie porfiryn we krwi i tkankach, wtedy mamy do czynienia z porfirią. Odkładające się porfiryny powodują uszkodzenia wątroby, nerek i problemy z sercem oraz sprawiają, że słońce bezpowrotnie niszczy skórę chorych. Nadmiar tych związków prowadzi do martwicy tkanki łącznej, w tym obkurczania dziąseł, co wiąże się z obnażeniem szyjek zębów. Zdarza się też, że... chorzy cierpią na alergię na allicynę, związek występujący w czosnku.

Ostre i nie

Porfiria to tak naprawdę kilka schorzeń, dzielących się na dwie grupy.

Do ostrych porfirii należą:

  • ostra porfiria przerywana,
  • porfiria mieszana,
  • koproporfiria dziedziczna,
  • porfiria z niedoboru dehydratazy kwasu delta-aminolewulinowego.

Porfirie nieostre to:

  • wrodzona porfiria erytropoetyczna,
  • protoporfiria erytropoetyczna,
  • porfiria skórna późna1,2.

I Ty możesz zachorować

Z porfirią można się urodzić, ale też bywa chorobą nabytą, co oznacza, że można na nią zapaść, tak jak na cukrzycę. Tak bywa w przypadku porfirii skórnej późnej, która rozwija się zwykle ok. 50.-60. r.ż. w wyniku uszkodzenia wątroby będącego następstwem przyjmowania niektórych leków.

Co ciekawe, zdarza się też, że schorzenie przebiega bezobjawowo. Może tak zdarzyć się w przypadku koproporfirii. W tej odmianie choroby porfiryny odkładają się w kale. Czynnikami wywołującymi objawy mogą być niektóre leki (barbiturany, przeciwpadaczkowe czy hormonalne) lub też zmiany w diecie (radykalne ograniczenie jedzenia, np. w celu zrzucenia wagi).

Jednak przeważnie na co dzień porfirycy doświadczają wielu problemów zdrowotnych, łącznie z reakcją fotouczuleniową na słońce, atakami paraliżu lub padaczki, rakiem wątroby (nierzadko porfiryny odkładają się właśnie w tym organie, uszkadzając go), jak również utratą części twarzy lub dłoni (na skutek działania promieni słonecznych).

Nie tylko w przypadku Polski, ale też całego świata trudno określić liczbę chorych. Według amerykańskiego Narodowego Instytutu Zdrowia schorzenia z grupy porfirii dotykają 1 na 50 tys. osób, są jednak miejsca na świecie, gdzie współczynnik ten wynosi 1 na 500. Różne odmiany porfirii są częstsze w określonych rejonach świata, np. więcej jest przypadków porfirii mieszanej w Afryce Południowej, a ostrej porfirii przerywanej - w północnej Europie1.

Jak wszystkie choroby rzadkie, porfirie są trudne do zdiagnozowania i zdarza się, że ich objawy kojarzone są z innymi schorzeniami. Z tego samego powodu warto też, aby porfirycy nosili np. opaskę na nadgarstku informującą o schorzeniu - zmniejszy to ryzyko wdrożenia niewłaściwej terapii w przypadku ataku choroby.

Gdy słońce jest wrogiem

Charakterystycznym objawem nieostrych porfirii jest nadwrażliwość na promieniowanie słoneczne. W przebiegu wspomnianej już porfirii skórnej późnej zmiany pojawiają się nie tylko w wyniku ekspozycji na słońce, ale też urazów mechanicznych, takich jak uderzenie czy obtarcie. Na szczęście ta odmiana choroby poddaje się dobrze terapii lekami malarycznymi3.

Protoporfiria erytropoetyczna objawia się już w dzieciństwie silną reakcją na słońce: swędzeniem i zarumienieniem skóry, a nawet poparzeniem. W zaatakowanym miejscu rozwijają się pęcherze, skóra ciemnieje, może też pojawić się gęściejsze owłosienie (zwłaszcza na czole i policzkach)2.

Wrodzona porfiria erytropoetyczna (choroba Günthera) dotyka średnio 1 na 2-3 tys. osób, po równo mężczyzn i kobiety. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, czyli oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Chorzy, którzy dożyli wieku dorosłego, z czasem mogą stracić palce u rąk, małżowiny uszne i nos. To efekt wielu lat ekspozycji na słońce. Często pojawiają się też problemy z oczami, takie jak przewlekłe wrzodziejące zapalenie rogówki. Kolejnym charakterystycznym objawem jest czerwone zabarwienie zębów w wyniku odkładania się porfiryn w szkliwie i zębinie. Pewną poprawę i złagodzenie objawów przynosi przeszczep szpiku kostnego3.

Porfiryny, rak i badania

Okazuje się, że to, co u jednego pacjenta wywołuje objawy choroby, innego może wyleczyć. Porfiryny, które są odpowiedzialne za reakcję fotouczuleniową u porfiryków (a w konsekwencji nawet odpadanie części ciała), znalazły zastosowanie w terapii niektórych nowotworów. Lekarze wprowadzają te substancje w zmienioną tkankę, a następnie kierują na nią wiązkę fal świetlnych o określonej długości. Prowadzi to do utlenienia komórek rakowych i ich śmierci7.

Paraliż i padaczka

Ostre porfirie atakują przede wszystkim układ nerwowy człowieka, wywołując objawy zarówno fizyczne, jak i psychiczne (od drażliwości po halucynacje dźwiękowe i majaczenie)4. Występujące w toku choroby tzw. ostre ataki to najczęściej ból brzucha i podbrzusza. Jeden na 10 może zakończyć się śmiercią.

Pacjenci doświadczają też osłabienia mięśni, które może doprowadzić do niedowładu lub paraliżu kończyn, problemów z oddychaniem, a nawet zatrzymania pracy płuc. Inne objawy charakterystyczne dla tej grupy porfirii to zaparcia, nudności, wymioty, problemy z ciśnieniem krwi (w pozycji stojącej opada ono lub rośnie w porównaniu do pozycji siedzącej, podczas gdy u zdrowych osób powinno być na mniej więcej takim samym poziomie).

Do ostrych ataków dochodzi najczęściej w wyniku kontaktu z narkotykami i używkami, mogą je też wywołać post, terapia hormonami płciowymi, stres i zakażenie. U kobiet nawroty ataków często mają miejsce przed miesiączką i w czasie ciąży. Najczęściej dotykają osób około 30. r.ż., a kobiety są na nie 4-5 razy bardziej narażone niż mężczyźni. Ostrym atakom mogą towarzyszyć konwulsje jak w padaczce.

Istnieje możliwość ich leczenia farmakologicznego, jednak ze względu na indywidualne różnice między pacjentami przygotowanie odpowiedniej terapii może być trudne. Ponadto objawy mogą być również symptomami innych schorzeń, dlatego przed podjęciem terapii lekarz musi dowiedzieć się, czy za obecny stan pacjenta odpowiada właśnie porfiria, czy też inna choroba2.

Leczenie wszystkich ostrych porfirii opiera się głównie na podawaniu glukozy (doustnie lub dożylnie) bądź heminy (zawierającej żelazo porfiryny połączonej z chloryną). Profilaktyka ataków obejmuje dietę bogatą w węglowodany5.

Przede wszystkim (zdrowy) styl życia

Mimo że porfirie są nieuleczalne, istnieje kilka leków i terapii (w tym przeszczepy organów i szpiku kostnego), które łagodzą objawy, a nawet prowadzą do ich czasowego zaniku. Oznacza to, że chorzy znajdują się w wąskim gronie pacjentów z chorobami rzadkimi, którym medycyna konwencjonalna może chociaż w pewnym stopniu pomóc. To jednak nie wszystko, co chory i jego rodzina mogą zrobić, aby zmniejszyć ryzyko nawrotu ataków oraz poprawić swoje samopoczucie. Oto szereg zasad, których warto przestrzegać.

Gdzie szukać wsparcia

Ośrodkiem referencyjnym dla chorych jest Samodzielna Pracownia Porfirii Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Pracownia opiekuje się pacjentami na porfirię oraz prowadzi stronę internetową poświęconą chorobie. W Instytucie Hematologii i Transfuzjologii można też wykonać badania pozwalające stwierdzić porfirię.

Również 4.Wojskowy Szpital Kliniczny z Polikliniką we Wrocławiu przeprowadza diagnostykę porfirii.

Niektóre prywatne laboratoria diagnostyczne oferują badania genetyczne pod kątem porfirii, są one jednak drogie.

Osoby znające język angielski mogą skorzystać z wiedzy zamieszczonej na portalach Orpha.net, American Poprhyria Foundation (Amerykańskiej Fundacji Porfirii) lub British Porphyria Association (Brytyjskiego Stowarzyszenia Porfirii).

  • Zadbaj o obecność węglowodanów w diecie (jeśli konieczne będzie zrzucenie wagi, skonsultuj się z lekarzem).5
  • Uzupełniaj elektrolity usuwane z organizmu w wyniku wymiotów5; możesz też łagodzić nudności pijąc wodę ze świeżym imbirem lub wygazowane piwo imbirowe.6
  • Napar z liści bazylii pozwoli Ci się wyciszyć i uspokoić.6
  • Unikaj kontaktu ze słońcem2; jeśli musisz wyjść z domu za dnia, postaraj się zakryć jak największą powierzchnię ciała.
  • Smaruj skórę odpowiednimi kosmetykami.2
  • Suplementuj beta-karoten (w przypadku protoporfirii erytropoetycznej i wrodzonej porfirii etrytropoetycznej).2,3
  • Unikaj terapii estrogenami (w przypadku porfirii skórnej późnej).2
  • Suplementuj witaminy A, C i E (w przypadku wrodzonej porfirii erytropoetycznej).3
  • Włącz ananas do swojej diety: zawarte w nim substancje pobudzą pracę jelit.6
  • Staraj się ruszać - codziennie maszeruj co najmniej przez 20 min.6
  • Unikaj alkoholu.6

Współczesny styl życia i postęp technologiczny również przyczyniają się do poprawy jakości życia pacjentów. Coraz więcej osób ma dostęp do internetu, co pozwala na załatwienie wielu spraw (w tym zakupów i opłacenia rachunków) bez wychodzenia z domu. Ponadto wirtualny świat oferuje nawiązywanie kontaktów z osobami o podobnych zainteresowaniach lub zrzeszających się w grupach wsparcia (w mediach społecznościowych działa kilka grup poświęconych porfirii).

W sierpniu bieżącego roku w Stanach Zjednoczonych rozpoczęły się badania nad nową terapią porfirii skórnej późnej. The American Porphyria Foundation będzie na bieżąco zamieszczać informacje o ich postępie8.

Bibliografia

  1. https://goo.gl/3ZuFH9
  2. BMJ. 2000 Jun 17; 320(7250): 1647–1651.
  3. https://goo.gl/9HmmPB
  4. https://goo.gl/Yh3iP1
  5. https://goo.gl/c1ve7S
  6. https://goo.gl/R5MyKX
  7. goo.gl/hwVqA8
  8. https://goo.gl/ikck1i
Wczytaj więcej
Cat icon
Znajdź terapeutę i uzyskaj pomoc
Zgodnie ze swoimi potrzebami medycyny holistycznej
Close icon