Atrezja zastawki trójdzielnej u noworodków - gdzie szukać pomocy?

Zdrowe zakupy

Suplementy diety

Andrographis ParActin®

Suplementy diety

Ashwagandha KSM-66 BIO

Suplementy diety

AstaZine® Astaksantyna

Suplementy diety

Koenzym Q10

Suplementy diety

Kolagen UC-II®

Suplementy diety

Kurkuma BCM-95®

Suplementy diety

Żeńszeń fermentowany GS15-4®

Atrezja zastawki trójdzielnej (tricuspid atresia, TA) dotyczy delikatnych błoniastych fałdek, które oddzielają prawy przedsionek serca od prawej komory. Zastawka zamyka się i otwiera, umożliwiając przepływ krwi z dwutlenkiem węgla, która wraca do serca. Niekiedy jednak w czasie rozwoju płodu zastawka ta formuje się nieprawidłowo: albo nie pracuje wydajnie, albo też jest całkowicie zarośnięta. To utrudnia funkcjonowanie całej połowy serca. Kiedy więc organizm orientuje się, że praca prawej jego strony nie przynosi efektów, przestaje inwestować w rozwój tej części organu - następuje hipoplazja, czyli niedorozwój.

W życiu płodowym nie stanowi to większego problemu, jako że płuca jeszcze nie pracują i nie odpowiadają za wymianę gazową w organizmie. Samo serce korzysta w tym czasie z 2 niesamowitych rozwiązań, które pozwalają obejść problem nieaktywnych płuc. Są to zastawka owalna i przewód tętniczy Botalla. Pierwsza znajduje się między przedsionkami serca i umożliwia przepływ krwi z pominięciem prawej komory. Natomiast przewód Botalla łączy tętnicę płucną z aortą.

Problem zaczyna się tuż po narodzinach. Wtedy dziecko nie może już liczyć na wsparcie łożyska i organizmu matki, płuca rozpoczynają pracę, przewód Botalla i przestrzeń między przedsionkami zarastają - a zastawka nie działa. Co gorsza niedorozwinięta prawa komora serca nie jest w stanie unieść ciężaru swoich obowiązków. Bez interwencji chirurgicznej mały pacjent szybko umarłby w wyniku niedotlenienia organizmu.

Atrezja zastawki trójdzielnej praktycznie nie występuje jako wada pojedyncza, niemal zawsze prowadzi do hipoplazji prawej komory serca (hipoplastic right heart syndrome, HRHS), czasem wiąże się też z innymi problemami, np. podwójnym ujściem z lewego przedsionka¹, przemieszczeniem większych naczyń krwionośnych² lub też z zespołem Rubinsteina-Taybiego (zespół wrodzonych wad organizmu połączony z upośledzeniem umysłowym)³.

Drugie życie z połową serca - operacja

Atrezja zastawki trójdzielnej jest jedną z częstszych wrodzonych wad tego organu, a częstotliwość jej występowania to 1 na 10 tys. żywych urodzeń. Na szczęście jest już leczona - choć terapia nie przywraca pełnej sprawności organizmu, to jednak z pewnością poprawia jakość życia. Naturalne rozwiązanie ominięcia prawej komory zaobserwowane u płodów dało medykom asumpt do podjęcia próby jego odtworzenia. W latach 70. ubiegłego wieku opracowano metodę leczenia dzieci z wrodzonymi wadami serca (operacja Fontana), która umożliwia przeprowadzenie krążenia zastępczego z pominięciem prawej komory serca, łącząc bezpośrednio prawy przedsionek z tętnicami płucnymi⁴.

W przypadku atrezji zastawki trójdzielnej i HRHS operację Fontana poprzedza się dwukierunkowym zespoleniem Glenna. Zabieg ten polega na skierowaniu krwi żylnej z górnej części organizmu bezpośrednio do płuc. Jest to możliwe dzięki zespoleniu żyły głównej górnej z prawą tętnicą płucną⁵. Odsetek przeżywalności po tych procedurach wynosi ok. 80% - to bardzo dużo, zwłaszcza w przypadku tak rzadkiego schorzenia⁶. Operacje poprawiają dotlenienie (saturację) całego organizmu. U zdrowej osoby wynosi ona 98% (tzn. taki odsetek krwi jest dotleniony), podczas gdy u chorych sięga ok. 96%⁵. Niektórzy pacjenci mogą jednak żyć z saturacją nawet poniżej 80% - charakterystycznym tego objawem jest szaro-niebieskie zabarwienie ich skóry, które dało początek określeniu tych schorzeń jako wad siniczych.

Kamilek, uśmiechnięty czterolatek, prawie nie wyróżnia się wśród rówieśników. Ma co prawda lekko skośne oczy i czasem mimowolnie wysuwa język z ust, ale biega i bawi się tak, jak inne dzieci - najchętniej samochodami; lubi też grać w piłkę nożną. Chłopiec od dnia narodzin miał pod górkę - oprócz atrezji zastawki trójdzielnej i HRHS ma jeszcze zespół Downa.

Leczenia połączenia takich wad nie chciał się podjąć żaden ekspert. A o tych w naszym kraju trudno. W Polsce jest 3 specjalistów od operacji serc z wrodzonymi wadami: w Krakowie, w Łodzi i pod Warszawą. Wszyscy są już na emeryturach, a mimo to wykonują zabiegi. Nie mają następców, młodzi lekarze nie wybierają tej specjalizacji. - W Niemczech czy we Włoszech takie operacje wykonuje się codziennie. Ci chirurdzy mają więcej doświadczenia - wyjaśnia jedna z matek. - To kwestia życia lub śmierci dla naszych dzieci. A gdy chodzi o życie twojego dziecka, cena nie gra roli. Po prostu je ratujesz. Dlatego wielu rodziców decyduje się wykonać operacje odpłatnie za granicą, mimo że w przypadku większości pacjentów te zabiegi są w Polsce refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia.

Pod stałą opieką lekarzy

- W przypadku serc jednokomorowych poszczególne etapy operacji są jedynie leczeniem paliatywnym, a nie korektą całkowitą wady - tłumaczy mama Kamilka. - Zapewniają możliwie najlepszy komfort życia pacjentowi, ale w dalszym ciągu jest to serce jednokomorowe. Układ krążenia po operacjach, odciążający słabe serce, powoduje z czasem inne zmiany w organizmie, które mogą stanowić poważne problemy zdrowotne… Jednak komfort życia jest dużo wyższy - chłopiec może samodzielnie chodzić na dłuższe spacery, wspinać się po schodach, biegać za piłką czy bawić się z innymi dziećmi.

Dzięki operacji zniknęło też bezpośrednie zagrożenia dla jego życia podczas infekcji, które wcześniej spędzało sen z powiek rodziców. Kamilek pozostaje pod stałą opieką specjalistów. Przyjmuje również 3 razy dziennie leki zapobiegające arytmii serca. A gdy przytula się do rodziców z miłością, nikt nie powiedziałby, że kocha ich połowicznie.

Julia Ogorzałek

Artykuł ukazał się w wydaniu papierowym O Czym Lekarze Ci Nie Powiedzą Czerwiec 2019.