Jesteś terapeutą?

Czym jest PFIC-postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa?

PFIC (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis) to choroba genetyczna, powodująca postępującą, czyli coraz cięższą chorobę wątroby, prowadzącą do jej marskości i często wymagajacą przeszczepu tego narządu nawet u bardzo małych dzieci.

Artykuł na: 6-9 minut
Zdrowe zakupy

Na świecie żyje około 300 milionów ludzi z przynajmniej jedną spośród 6–8 tysięcy zidentyfikowanych chorób rzadkich. PFIC dotyka jedno na 50–100 tysięcy dzieci. W Polsce PFIC dotyczy 5–7 nowych pacjentów rocznie. Szacuje się, że w Europie żyje około 3,5 tysiąca dzieci z tą chorobą.

Gdyby nie poważne interwencje medyczne, w tym operacje chirurgiczne, obejmujące także przeszczep wątroby, pacjenci nie dożywaliby nawet 30 lat. Postępująca rodzinna cholestaza wewnątrzwątrobowa reprezentuje grupę rzadkich dziedzicznych zaburzeń genetycznych. Choroba rozwija się, gdy dziecko dziedziczy uszkodzone warianty genu od obojga rodziców.

Objawy PFIC - postępującej rodzinnej cholestazy wewnątrzwątrobowej

Świąd cholestatyczny (ang. progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC)

Jest jednym z głównych objawów cholestazy u wielu pacjentów, ale bywa niełatwy do zidentyfikowania u najmłodszych dzieci, ponieważ mają one trudności z drapaniem się. Trzeba więc zwracać uwagę na pewne sygnały: maluszek, u którego występuje świąd, jest rozdrażniony i ma problemy ze spaniem.

Często pierwszymi obszarami objętymi świądem są oczy i uszy, w tych miejscach pojawiają się krwawienie i blizny. Świąd występuje często w cyklach. W danych obszarze pojawia się uczucie swędzenia, ulgę przynosi drapanie tego miejsca, jednak wówczas następuje nasilone swędzenie w innym obszarze, co prowadzi do powstania kilku ognisk równocześnie.

Przerwanie tego cyklu jest bardzo trudne, tymczasem świąd przyczynia się do pogorszenia jakości życia, między innymi poprzez deficyt snu oraz zaburzenia emocjonalne. Drapanie przeszkadza w normalnych czynnościach, może utrudniać naukę i pracę. Ponieważ zaburza sen dzieci, niekorzystnie wpływa na całą rodzinę. Możliwości likwidacji świądu są mniejsze niż w przypadku bólu. Często nie widać reakcji na leki;

Inne objawy PFIC

  • żółtaczka (zażółcenie skóry lub oczu);
  • opuchnięty brzuch;
  • ciemnożółty lub brązowy mocz;
  • jasne (białe lub szare) stolce;
  • opóźnione wzrastanie;
  • krwawienie bądź siniaki;
  • niedobory ważnych witamin (A, D, E, K).

Na czym polega PFIC?

Podtypy PFIC są konsekwencją mutacji występujących w pewnych genach. Mutacje te są mniej lub bardziej poważne w skutkach, co wpływa na przebieg choroby, i odpowiadają za niedobory pewnych białek, które mają wspólną cechę – wszystkie pełnią funkcje związane z transportem żółci z wątroby do jelita cienkiego. Niedobory tych białek powodują odkładanie się żółci w wątrobie, czyli cholestazę.

Jak często występuje PFIC?

PFIC to jedna z tzw. chorób ultrarzadkich, czyli występujących z częstością jednego przypadku na 50 tysięcy urodzeń w skali roku (lub rzadziej). Ujawnia się u niemowląt już około 6. miesiąca życia. Dla rodziców opieka nad dziećmi z PFIC jest ogromnym obciążeniem i przyczynia się do znacznego pogorszenia jakości życia całej rodziny.

Codzienny lęk o dziecko, nagłe pogorszenie się stanu jego zdrowia, wizyty w szpitalu, ryzyko związane z przeszczepem wątroby i zagrożenie życia dziecka powodują ogromy stres, zmęczenie i często osamotnienie. Rodzice dzieci z PFIC doświadczają zagubienia, wręcz uczucia beznadziei, depresji, a nawet towarzyszą im myśli samobójcze.

Z powodu zaburzenia wydzielania żółci i nieprawidłowego wchłanianie tłuszczów dzieci mają niedobory witamin, cierpią na niedowagę, wolniej rosną, dokuczają im biegunki i zapalenie trzustki, a nawet dochodzi do zaburzeń słuchu. Nasilony świąd wywołuje potrzebę drapania skóry, co jest przyczyną tworzenia się ran. Jest on głównym czynnikiem branym pod uwagę przy podejmowaniu decyzji o przeszczepieniu wątroby u dzieci.

Jak leczyć dziecko z PFIC (postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową)?

Jakość życia pacjentów z postępującą rodzinną cholestazą wewnątrzwątrobową ma szansę ulec diametralnej zmianie, ponieważ w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, opublikowanym przez AOTMiT (Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji) w lutym tego roku, pojawił się lek odewiksybat, który powoduje pożądane zmniejszenie stężenia kwasów żółciowych we krwi i przeciwdziała świądowi skóry.

Ogólnie rzecz biorąc, za korzystne uchodzą opcje leczenia, które są nieinwazyjne, łagodzą świąd, zmniejszają gromadzenie się kwasów żółciowych w wątrobie czy opóźniają wykonanie przeszczepu wątroby. Postępowanie medyczne polegające na przekierowaniu kwasów żółciowych w krążeniu jelitowo-wątrobowym i wyeliminowaniu ich z kałem jest obecnie podstawą dostępnych opcji leczenia w ramach terapii pierwszego rzutu.

Dodajmy, że w przypadku PFIC kwasy żółciowe powodują postępujące uszkodzenie wątroby, a więc zmniejszenie ich stężenia za pomocą nowego leku może także skutkować poprawą funkcji wątroby, a tym samym oddalić w czasie jej przeszczep.

Wczytaj więcej
Zapisz się i odbierz wybrany magazyn gratis!
Zapisz się i odbierz prezent
Nasze magazyny
Copyright © AVT 2020 Sklep AVT