Jesteś terapeutą?

Na tropie wadliwego genu

Nowoczesny, nieinwazyjny test NIFTY, wykorzystywany w badaniach prenatalnych, za pomocą zaawansowanych technologii genomowych pozwala wykryć nieprawidłowości chromosomowe płodu. Wystarczy tylko próbka krwi matki.

24 czerwiec 2015
Artykuł na: 4-5 minut ciąża dziecko badania krwi

Nieinwazyjne genetyczne badanie prenatalne NIFTY wykrywa aberracje chromosmowe, a w szczególności trisomie (obecność trzeciego chromosomu) 21,18 i 13, czyli zespół Downa, Edwardsa i Patau oraz nieprawidłowości w liczbie chromosomów płci. Pozwala także określić płeć dziecka.

NIFTY jest najczęściej wykonywanym na świecie nieinwazyjnym testem prenatalnym. Obecnie wykonuje się go w 10 europejskich krajach.

W czerwcu tego roku test NIFTY uzyskał europejski certyfikat EC Certificate – Full Quality Assurance – potwierdzający spełnienie wymagań dyrektywy 98/79/EC, dotyczącej wyrobów medycznych, używanych do diagnostyki in vitro.

- Jestem przekonana, że tylko kwestią czasu jest rozszerzenie tego nieinwazyjnego badania w kierunku wykrywania ryzyka innych chorób genetycznych - mówi dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes zarządu Genomed S.A.

Rozwój technologii genomowych w Polsce był możliwy dzięki nawiązaniu współpracy z Chińczykami. Beijing Gnome Institute (BGI) to jeden z największych na świecie ośrodków zajmujących się genomiką.

Instytut powstał w 1999 roku dzięki Human Genome Project - międzynarodowego projektu badawczego mającego na celu poznanie genomu ludzkiego.

Zadaniem BGI jest wykorzystanie opracowanych innowacyjnych technologii, w oparciu o doświadczenia i wiedzę najlepszych ekspertów z dziedziny genomiki, w celu udoskonalania metod diagnostycznych, udostępniania tych metod i rozwoju.

Test NIFTY jest obdarzony minimalnym ryzykiem błędu (poniżej 0,5%). Prawidłowe wyniki dają praktycznie pewność braku zaburzeń chromosomalnych i nie wymagają już dalszej diagnostyki. Wykonanie testu pozwala unikać niepotrzebnych badań inwazyjnych u kobiet, mających zdrowe genetycznie potomstwo.

Jedną z przyczyn stosowania testu NIFTY jest większy odsetek kobiet, decydujących się na ciążę w późniejszym wieku. Również wzrost świadomości ryzyka ciąż z wadami u osób obciążonych w wywiadzie lub rodzących później powoduje chęć jak najszybszego wyjaśnienia ryzyka genetycznego i dalszego spokojnego oczekiwania na poród – przekonuje dr n. med. Grzegorz Południewski, specjalista z zakresu ginekologii i położnictwa.

Placówki, w których można wykonać badanie NIFTY są dostępne na stronie: www.nifty.pl

Opracowanie na podstawie materiałów prasowych: Monika Piorun

Wczytaj więcej
Polub
Dołącz do nas na Facebooku:
Dołącz do naszego Newslettera i odbierz prezent:
Budujemy Dom
Nasze magazyny