Nasze magazyny
Choroba Fabry'ego to ultrarzadka choroba genetyczna. Szacuje się, że w Polsce choruje około 100 osób, a zaledwie 26 z nich jest aktywnie leczonych dzięki programom charytatywnej terapii. Dochodzi do dramatycznych sytuacji, w których spośród kilku chorych w rodzinie tylko jedna osoba jest objęta programem.
Osoby z chorobą Fabry'ego nie różnią się wyglądem od osób zdrowych, ponieważ choroba niszczy ich od wewnątrz. Problemem jest niedobór enzymu - alfa-galaktozydazy (alfa-GAL), który odpowiada za rozkład lipidów w organizmie. W wyniku niedoboru tego enzymu dochodzi do nagromadzenia (spichrzania) nierozłożonych substancji w komórkach, tkankach, narządach co prowadzi do ich niewydolności i upośledzenia pracy całych układów.
Choroba Fabry'ego niszczy stopniowo ważne dla życia narządy: serce, nerki, mózg. Ogromny ból jaki temu towarzyszy nie jest możliwy do opanowania zwykłymi lekami przeciwbólowymi. Palące bóle trwają nawet po kilka godzin i ustępują zazwyczaj dopiero po podaniu leków narkotycznych.
Leczenie choroby Fabry'ego polega na dożylnym podawaniu (co 2 tygodnie) brakującego enzymu. Pacjenci poddani tej terapii są w stanie prawidłowo funkcjonować, w pełni uczestniczyć w życiu społecznym, realizować się, uczyć, zakładać rodziny, podróżować.
Lekarstwo pozwala cieszyć się pełnią życia wielu osobom z całej Europy, niestety nie w Polsce. Ministerstwo Zdrowia wciąż odmawia refundacji leku ratującego życie osobom z chorobą Fabry'ego.
